O que é
As células do nosso corpo são compostas por 46 pares de cromossomos X e Y, dependendo do gênero da pessoa.
A Síndrome de Down é uma ocorrência genética que acontece ainda na fase uterina e é caracterizada por um terceiro cromossomo no par 21. Ou seja, ao invés dos 46 cromossomos, a pessoa possui 47.
Por esse motivo, a Síndrome de Down também é conhecida como Trissomia do Cromossomo 21, ou apenas T21.
Causas
A T21 é causada por excesso de material cromossômico que acaba se acumulando no par 21, ocasionando na presença do quadragésimo sétimo cromossomo.
Não existe um motivo específico para que essa alteração genética ocorra, por tanto, não é possível fazer nenhum tipo de associação com o tipo de gravidez e nem com os pais.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ocorrer mesmo antes do nascimento. Durante a gravidez, através de testes que fazem parte dos exames padrões do pré-natais, é possível determinar se o bebê tem ou não T21.
Em situações onde não é cumprida a rotina correta do pré-natal, a síndrome pode ser detectada após o nascimento através das observação das características físicas e exames, como o teste de cariótipo.
É importante ressaltar que a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética e por isso não existe tratamento ou cura. O diagnóstico serve apenas para informar e preparar a família para receber o novo membro.
A vida de uma pessoa com T21
Assim como qualquer um, existem desafios na vida de uma pessoa com Síndrome de Down e o apoio familiar é fundamental para um bom desenvolvimento físico, intelectual e profissional.
Uma das principais características, especialmente na infância, da T21 é o atraso no desenvolvimento da fala e dificuldades de aprendizado, por isso é muito importante entender quais são os obstáculos enfrentados pela criança para ajudá-la a superá-los.
Um bom desenvolvimento na infância constrói pilares sólidos para uma vida adulta saudável e independente, visto que essas pessoas possuem plenas capacidades de trabalharem e se relacionarem sem depender da ajuda dos familiares.
Preconceitos e desafios
Sem dúvida alguma o maior obstáculo enfrentado por pessoas com qualquer tipo de deficiência ou limitação é o preconceito.
Além da falta de informação e falta de inclusão, termos pejorativos também contribuem para o distanciamento social dessas pessoas.
Por esses e diversos outros motivos, a luta por mais informação, inclusão social e melhores condições de desenvolvimento motivou a criação do mês dedicado à conscientização sobre a Síndrome de Down, além do Dia Internacional da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, data especialmente escolhida em homenagem à T21.